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Nuevo: Técnica de ARAY-CGH en Diagnóstico Prenatal y Postnatal

En el contexto de la realización de una prueba invasiva ya sea en biopsia corial, líquido amniótico o sangre fetal, el objetivo principal es la obtención de un cariotipo con bandas G en cultivo de células fetales. El cariotipo es capaz de detectar cualquier aneuploidía y/o cualquier gran alteración cromosómica estructural con un tamaño de entre 5 y 15 Mb. La utilización combinada de otras técnicas moleculares, como el FISH, QF-PCR y MLPA han permitido la detección rápida (2-3 días) de algunas de las alteraciones más comunes en estas muestras. La técnica de Array-CGH amplía el potencial diagnóstico como explicamos a continuación.

¿Qué es el Array-CGH?

Se trata de una técnica utilizada en diagnóstico genético, que nos permite analizar el genoma completo de un individuo en busca de alteraciones de ganancia o pérdida de material genético, en un plazo inferior a dos semanas. La resolución de los array-CGH es al menos 10 veces superior a la de un cariotipo convencional (cuya resolución máxima es de 5 megabases).

Nuestra plataforma de Arrays de oligonucleótidos es de diseño personalizado y está basada en la tecnología de Agilent Technologies. Está especialmente orientada a la detección de alteraciones con repercusión clínica. Utilizamos una plataforma de 60 K, es decir, hay 60.000 sondas repartidas a lo largo de todo el genoma y en especial en las zonas descritas como potencialmente patogénicas para su detección.

Desde el punto de vista coste/beneficio es necesario tener en consideración que esta tecnología equivale a cientos de ensayos FISH combinados, a lo largo de todo el genoma.

Por estos motivos la prueba de array-CGH debe considerarse como la primera alternativa en el estudio de ganancias o pérdidas de material genómico.

Esta técnica ofrece numerosas ventajas aumentando la sensibilidad de otras pruebas disponibles. No obstante hay que señalar que en caso de pérdidas o ganancias menores de 500 K, así como enfermedades que se deben a una mutación puntual, esta prueba no estaría indicada.

Puede enviarnos la solicitud de esta prueba desde esta fecha o solicitarnos más información. Gemolab ofrece interpretación de todos los resultados de las pruebas de Array-CGH y el resto de pruebas genéticas así como asesoramiento genético y correlación clínica, basado en las más modernas bases de datos y en la experiencia de sus genetistas. No dude en ponerse en contacto con nosotros utilizando nuestro formulario de contacto si desea cualquier tipo de aclaración en lo referente a estas técnicas o en su aplicación.