Inicio -> Técnicas Analíticas -> Estudio del cariotipo

El estudio del cariotipo conlleva la visualización directa de los cromosomas de la célula. Cada cromosoma consiste en una sola cadena de DNA, asociada con histonas y otras proteínas.
El análisis cromosómico requiere células en división activa (por ejemplo de sangre periférica, médula ósea, tumor sólido, líquido amniótico...) que pueden ser cultivadas con factores mitógenos y posteriormente fijadas, teñidas y observadas al microscopio, identificando todos los cromosomas en metafase.
El cariotipo se configura mostrando los cromosomas ordenadamente de acuerdo con su longitud y la posición relativa de sus centrómeros.
Se utilizan distintos tipos de bandeos cromosómicos, según el método de tinción:
- Bandeado G (tinción de Giemsa)
- Bandeado R o inverso
- Bandeado Q (quinacrina)
- Tinción NOR

 

El estudio del cariotipo permite diagnosticar muchas patologías, así como conocer situaciones de riesgo y evitar defectos congénitos.
Se puede utilizar sobre adultos, embriones o fetos, y para ello se cultivan célulcas como linfocitos, células de líquido amniótico, restos abortivos, tejidos tumorales...


Previo a cualquier estudio de cariotipo, debe existir un asesoramiento al paciente en una consulta clínica con el genetista o médico especialista.
Como indicaciones generales, el cariotipo debe determinarse en las siguientes situaciones:

Prevención de retraso mental de causa genética
Infertilidad o abortos repetidos
Hijos con cromosomopatías o malformaciones
Reproducción asistida
Retraso mental o psicomotor
Sospecha de cromosomopatía
Alteraciones del desarrollo sexual
Rasgos fenotípicos característicos o dismorfia facial
Cánceres y leucemias
Antecedentes familiares de enfermedades hereditarias...

Mediante esta técnica se puden detectar muchos tipos de anomalías cromosómicas, como aneuploidías (número anormal de cromosomas) o poliploidías (el número de cromosomas es múltiplo del número haploide o normal). Por ejemplo:

Tipo de anomalía. Enfermedad Causa
Aneuploidía autosómica Síndrome de Down Trisomía del cromosoma 21
  Síndrome de Edwards Trisomía del cromosoma 18
  Síndrome de Patau Trisomía del cormosoma 13
Poliploidías Triploidía 69 cromosomas
Aneuploidías en crom. sexuales Síndrome de Turner Monosomía del cromosoma X
  Síndrome de Klinefelter XXY
  Mujer 47,XXX XXX

Es necesario que la realización de estas pruebas y la interpretación de sus resultados sea realizada por profesionales altamentes especializados y con experiencia probada, profesionales con los que cuenta el laboratorio de genética molecular Gemolab.
No dude en utilizar nuestro formulario de contacto si desea cualquier tipo de aclaración en lo referente a estas técnicas o en su aplicación.