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Además de las mencionadas en las secciones de Hematología, Infertilidad y Oncología, existen otras muchas enfermedades con origen en alteraciones genéticas

Enfermedades metabólicas hereditarias:

Alteraciones del metabolismo de los aminoácidos   Hiperamonemia y defectos en el ciclo de la urea
Alteraciones en el transporte de membrana   Alteraciones del metabolismo de los ácidos orgánicos
Alteraciones del metabolismo de cuerpos cetónicos   Alteraciones de la oxidación de ácidos grasos
Acidosis láctica congénita y miopatías metabólicas   Alterciones del metabolismo de carbohidratos
Defectos congénitos de glicosilación   Enfermedades lisosomales
Alteraciones del metabolismo de purinas y pirimidinas   Alteraciones de la síntesis de creatina
Alteraciones peroxisomales   Alteraciones de las lipoproteinas
Alteraciones del metabolismo del colesterol  
Alteraciones del metabolismo de metales
Alteraciones del tejido conectivo   Alteraciones del metabolismo de neurotransmisores

Enfermedades Neurológicas Hereditarias:

 Enfermedad
Cromosoma
 
Enfermedad
Cromosoma
E. Huntington
4
 
Distrofia facio-escapulo- humeral
4
Atrofia Olivo- ponto- cerebelosa
6
 
Epilepsia mioclónica juvenil
6
Esclerosis tuberosa
9 y 11
 
Porfiria aguda
11
E. de Charcot Marie Tooth
17 y 1
 
Neurofibromatosis periférica y central
17 y 22
Parálisis periódica hiperkaliémica
17
 
Neuropatía amiloidea familiar
18
Distrofia miotónica
19
 
Convulsiones neonatales benignas
20
Enfermedad de Alzheimer familiar
21 y 19
 
Hurler/Scheie
14
Atrofia muscular espinal
15
 
Enfermedad de Mac Ardle
11
Ataxia de Friedreich
9
 
Enfermedad de Wilson
13
Enfermedad de Tay-Sachs
15
 
Leucodistrofia metacromática
22
Lipofuscinosis juvenil
16
 
Enfermedad de Duchenne
Xp21.2
 
Enfermedad de Becker
Xp21.2
Enfermedad de Menkes
Xp11-q11
 
Neuropatía SMH ligada al X
Xq13-q21
Ataxia con anemia sideroblástica
Xq13
 
Retraso mental inespecífico
Xq11-q12
Atrofia muscular bulbo-espinal
Xq21.3-q12
 
Paraplejia espástica
Xq13-22
Enfermedad de Fabry
Xq22
 
Síndrome X frágil
Xq27.3
Adrenoleucodistrofia
Xq28
 

 


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