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Nuevo:

Array-CGH
ARRAY-CGH
Una nueva técnica diez veces más potente que el cariotipo convencional
Permite analizar el genoma completo de un individuo.
Disponible en nuestro laboratorio para todas las especialidades

Nuevo: Análisis de ADN fetal en sangre materna. Prueba rápida que evita técnicas cruentas como es la amniocentesis. Indicada especialmente para descartar Síndrome de Down.


Diagnóstico PRENATAL

Disponemos de las siguientes pruebas:

PRUEBA
TÉCNICA
TIEMPO DE
RESPUESTA
Determinación del Síndrome de Down en sangre materna

Secuenciación Masiva (NGS)

2 semanas

Biopsia corial y líquido amniótico

Citogenética

3 semanas

Cariotipo en restos abortivos

Citogenética

3 semanas

Cariotipo en sangre periférica

Citogenética

3 semanas

Estudio de Síndromes Genéticos de microdelección en biopsia corial y líquido amniótico

MLPA

15 días

Estudio de reestructuraciones subteloméricas en desequilibrio en biopsia corial y líquido amniótico

MLPA

15 días

Estudio de cardiopatías de origen genético en prenatal

MLPA

15 días

Estudio en biopsia corial y líquido amniótico (síndromes de microdelección, reestructuraciones cromosómicas)

Hibridación In Situ Fluorescente

7 días

Síndrome de Noonan (higroma quístico, gen PTMN)

PCR

15 días

Fibrosis Quística (marcadores ecográficos de la enfermedad)

PCR

15 días

Síndrome de Beckwith- Wiedemann (detección de onfalocele prenatal)

MLPA de dosis y metilación

15 días

Estudio de CGH-Array en biopsia Corial y líquido amniótico

CGH-Array 8x60K, Agilent

15 días

Determinación de sexo fetal en sangre materna

PCR Real Time

7 días

Diagnóstico Postconcepcional

Está indicado, de manera general, en los siguientes casos:

Edad materna avanzada (>35 años) o edad paterna avanzada
Estudio bioquímico de cromosomopatía positivo
Hijo anterior con alguna cromosomopatía
Padres con alteraciones cromosómicas
Historia familiar de enfermedades hereditarias
Esterilidad previa
Abortos repetidos
Situaciones obstétricas que lo aconsejen

Es muy importante acudir a profesionales que suministren una correcta información sobre los métodos disponibles y sus riesgos, así como contar con un correcto Consejo Genético.
Tras valorar las condiciones de la gestante, junto con los resultados obtenidos por métodos ecográficos y bioquímicos (alfafetoproteína, estriol, betagonadotrofina coriónica,...), se podrá acudir a las pruebas para realizar estudios genéticos: biopsia corial, amniocentesis o cordoncentesis. Estas pruebas permiten obtener células del embrión o feto para realizar sobre ellas los distintos estudios de citogenética y genética molecular (cariotipo, FISH, ...).
Insistimos en la necesidad de informar en una Consulta Genética previa a la realización de estas pruebas.

Diagnóstico Genético Postnatal

Indicado en recién nacidos de los que se sospeche que pueden padecer alguna enfermedad de origen genético, o con problemas durante el embarazo...

Patologías

Son muchas las patologías que se pueden diagnosticar con un adecuado estudio genético. A continuación se relacionan las más frecuentes:

Síndrome de Down
    Trisomía del 21
Síndrome de Patau
    Trisomía del 13
Síndrome de Edwards
    Trisomía del 18
Síndrome du cri du chat
    Delección 5p15.2
Síndrome de Williams
    Delección 7q11.23
Síndrome de Prader Will y Angelman
    Delección 15q11-q13
Síndrome de Miller-Dieker
    Delección 17p13.3
Síndrome de Smith-Magenis
    Delección 17p11.2
Síndrome de Di George
    Delección 22q11.2
Síndrome de Kallman
    Delección Xp22.3
Fibrosis quística
     
Distrofia miotónica
     
Enfermedad de Tay-Sachs
     
Anemia falciforme
     
Hemofilia
     
Enfermedad de Huntington
    Gen Huntingtin del cromosoma 4
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
    Duplicación 17p11.2 (Gen PMP22)
Neuropatía Tomaculosa
    Delección 17p.11.2 (Gen PMP22)
Atrofia Muscular Espinal
    Genes SMN, NAIP, XS2G3
Atrofia Muscular Espinobulbar (Enf. de Kennedy)
    Xq11.q12
Ataxia de Friedreich
    9q13 (Genes X25/STM7)
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 1
    6p22-p23
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2
     
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3 (Machado-Joseph)
    14q.32.1
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 6
    3p12-p21.1
Síndrome del cromosoma X-frágil
     
Distrofia miotónica
    Gen MPK del cromosoma 19
Distrofia Muscular de Duchenne
     

 

El laboratorio Gemolab está en condiciones de ofrecerle cualquier prueba de diagnóstico que necesite.
No dude en utilizar nuestro formulario de contacto si desea cualquier tipo de aclaración en lo referente a estas técnicas o en su aplicación.