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El estudio genético de las células tumorales ha revelado alteraciones cromosómicas clonales en la mayoría de las neoplasias humanas. La detección de determinadas alteraciones cromosómicas aporta una importante información, tanto con valor diagnóstico como pronóstico en tumores sólidos (las neoplasias hematológicas se contemplan en otro apartado).
Cada vez con mayor frecuencia en los protocolos clínicos de las neoplasias, el estudio de las alteraciones cromosómicas permite hacer un seguimiento de la evolución de la enfermedad, valorar la respuesta al tratamiento y detectar y cuantificar la enfermedad mínima residual (EMR). Además, el análisis genético de las células neoplásicas constituye uno de los parámetros decisivos a la hora de elegir la terapéutica.

Carcinoma de Mama

Parámetro Técnica de detección Indicación para:
Amplificación de Her2-neu FISH Sens. Trastuzumab
Amplificación de Top2α FISH Tolerancia antraciclinas

Carcinoma colorrectal

Parámetro Técnica de detección Indicación para:
Mutaciones en k-ras, codones 12 y 13 Biología Molecular Resp. Cetuximab, Panitumumab
Amplificación de EGFR FISH Resp .Erlotinib, Gefitinib
Mutaciones EGFR Biología Molecular Respuesta Erlotinib/Gefitinib
UGT1A1*28 Biología Molecular Toler. Irinotecan
Variante alélicas DPS2A Biología Molecuar Tolerancia 5FU

Carcinoma no microcítico de pulmón

Parámetro Técnica de detección Indicación para:
Mutaciones EGFR exones 18 a 21 Biología Molecular Respuesta Erlotinib/Gefitinib
Mutaciones en k-ras, codones 12 y 13 Biología Molecuar Resp. Cetuximab, Panitumumab
Amplificación de EGFR FISH Resp .Erlotinib, Gefitinib

Tumor estromal gastrointestinal (GIST)

Parámetro Técnica de detección Indicación para:
Mutaciones c-kit exones 9, 11, 13, 14, 17, 18 Biología Molecular Respuesta a Imatinib / Sunitinib
Mutaciones PDGFR exones 12, 14 y 16 Biología Molecular Resistencia Imatinib y Sunitinib

Tumores del SNC

Parámetro Tumor Técnica de detección Indicación para:
Metilación MGMT Glioblastoma Multiforme Biología Molecular Resp. Temozolamida
Del 1p19q Oligodendrogliomas FISH Respuesta a Radioterapia

Otros

Parámetro Tumor Técnica de detección Indicación para:
Amplificación de EGFR Varios carcinomas FISH Resp .Erlotinib, Gefitinib

 

A continuación se relacionan algunas alteraciones cromosómicas recurrentes descubiertas en los tumores sólidos más frecuentes, así como sus genes implicados:

Benignos
adenoma de colon +7, +8,+12, del(12q)
lipoma t(3;12)(q27;q14)(LPP-HMGIC), t(1;12),t(2;12),t(5;12),del(12q),del(13q)
neuroepitelioma t(11;22)(q24;q12)
neurinoma -22,-Y
adenoma de ovario +12
fibroma de ovario +12
leiomioma de útero r(1),t(2;12),del(7q)(q21q31),t(12;14),+12,t(12q13), 1p36,10q22,-13, -22,t(1;2),inv(X)(p22q13)
glándulas salivares

t(1;8),t(3;8)(p21;q12)(CTNNB1- PLAG1),t(6;8),t(8;13),del(8q),

t(8;9),t(9;12),inv(12)(p13q13)

adenoma renal -Y,+7,+17
Malignos
liposarcoma (mix) t(12;16)(q13;p11),(DDIT3-FUS)
sarcoma sinovial t(X;18)(p11;q11, genes SYT-SSX1/2
sarcoma de Ewing t(11;22)(q24;q12)(FLI- EWS),t(21;22)(q22;q12)
(ERG-EWS),t(1;16)(q11;q11),+8
rabdomiosarcoma t(2;13)(q35;q14)(PAX3FKHR),t(1;13)(p36;q14) (PAX7-FKHR)
condrosarcoma -Y,t(9;22)(q22;q12)(CSMF-EWS)
fibrosarcoma -Y
sarcoma (clear cell) t(12;22)(q13,q12)(ATF1-EWS)
vejiga +7,del(10p),i(5p),i(11p),del(11p),i(11q),13q14, LOH, 3p,12q,mutac. p53
próstata del(10)q24),+7,-Y,ganancias:3q,7q,8q,Xq
pulmón(SCLC) del(3)(p14p23)(FHIT),+7,del(5q),13q(RB);LOH
(3p),5q,6,9p,(p16),17q,17p(p53),MYC,RAS
colon del(17p),-18,dmin,LOH18q(gen DCC),mutac gen APC,
p53,12q,17q,+ 12,del(1p)
riñon del(3p),t(3;5),t(3;8),i(5p),del(6q),t(X;1)(p11;q21)
(TFE31-PRCC),-3,+7,+8,+10,- Y, inv(7)(p15q34)
útero +10,i(1q),del(6)(q21),1q21
ovario del(6q),del(3p),t(1;17),dmin,hsr,genAKT2,KRAS,
BRCA1,OVC,+ 12,+7,+8
tiroides inv(10)(q11q21)(RET),t(7;10)(q35;q21)
gliomas +8,fusiones teloméricas,-7,-10,-22,-X,Y,del(22)q11),del(9p), amplif.12q, inactivación de p53,p16,RB,PTEN. Sobreexpresión de CDK4,EGFR, VEGF
melanoma t(1;6),t(1;19),i(6p),+7,del(9p)(13),del(6q),1q11, del(1)(p11p22)
mesotelioma t,dup,del,inv (3)(p21p23)
retinoblastoma i(6p),del(1 3)(q 14), 1 q,LOH 13q
neuroblastoma del(1)(p32p36),t(1;17)(p36;q14),dmin,amplif NMYC, ganancias 1q21-q25
testicular i(12p)(10), amplif KRAS
Wilms del(11)(p13),del(11)(p15),i(1q),t(1;16)(q10;q10),LOH 11p
mama -17,i(1q),t(1;16),del(1q),del(3p)(p12p14),del(6q), +7,+18,+20,del,t1p, t(1q),t(7q), t(1 1q),dup(1 1q),dmin,hsr (8p),mutaciones p53,BRCA1,amplificación de HER2/neu, amplificación 20q.

 

Puesto que nuevas alteraciones son descritas continuamente, nuevas técnicas son incorporadas al catálogo de servicios del laboratorio Gemolab.
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